按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。
这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。
引发基因突变的原因：
外在原因造成的，比如孕妇受到了x射线、激光、紫外线、伽马射线，还有其它的一些电离辐射等因素刺激的。
还有一些是化学性的因素，比如接触了一些化学物质，包括有亚硝酸、黄曲霉毒素、病毒、细菌，还有其它的一些致癌物质的影响下发生了细胞基因突变。
再一个是内在原因造成的，这个主要就是遗传过程当中发生变异了，这是一种不正常的现象。在大多数的情况下，基因突变都不是好的，会对小儿造成一些不利的影响，会使小儿出现畸形，所以孕妇要格外小心，必要的时候还可以检查羊水。